Si moltiplicano a vista d’occhio gli sforzi della scienza per gettare un po’ di luce sul problema dell’autismo.
Geni esaminati, tre recenti studi
In particolare tre recenti studi genetici effettuati con l’aiuto di centinaia di famiglie e pubblicati sulla rivista “Nature”, hanno provato che nell’ovulo femminile ed in maniera ancor più rilevante nello sperma maschile, possono verificarsi mutazioni spontanee che aumentano il rischio di procreare bambini autistici. I geni esaminati, o più precisamente quelli che codificano le proteine – chiamati exome – giocano un ruolo significativo nell’ autismo. In molti casi gli errori che si verificano all’interno del codice genetico sono innocui, ma a volte quando si manifestano in alcune parti del genoma necessario per lo sviluppo del cervello, possono causare grossi problemi. Uno dei tre team di studi ha rilevato che questi difetti possono comportare un rischio da cinque a 20 volte maggiore di sviluppare l’autismo. “Questi risultati confermano che non è la dimensione dell’ anomalia genetica che genera il rischio, ma la sua posizione” ha detto il Dott. Thomas Insel, direttore del National Institute of Mental Health (uno degli istituti che ha finanziato uno dei studi). Fra gli altri risultati, i team – guidati da Mark Daly del Broad Institute di Harvard e del Massachusetts Institute of Technology, il dottor Matthew State of Yale University e Evan Eichler della University of Washington in Seattle – hanno identificato diverse centinaia di nuovi geni sospetti, che potrebbero condurre a nuovi trattamenti.
Il fattore ambientale
L’autismo comprende un ampio spettro di disturbi, che vanno dalla profonda incapacità di comunicare, al ritardo mentale o alla manifestazione di sintomi relativamente lievi, come ad esempio la sindrome di Asperger. In passato gli scienziati hanno scoperto dozzine di geni capaci di aumentare il rischio di autismo, ma anche questa strada sembra essere insufficiente: le cause genetiche spiegano soltanto circa il 10 per cento dei casi, mentre recenti studi hanno messo in evidenza che anche il fattore ambientale (sempre riconducibile al momento del concepimento) è potenzialmente in grado di innescare la malattia. “Ora però abbiamo la consapevolezza del gran numero di geni coinvolti nel problema Autismo“, ha detto Buxbaum.
Gli straordinari risultati
Tuttavia gli straordinari risultati derivati da questi ultimi studi sono, a detta dei ricercatori, appena la punta dell’iceberg di ciò che sarà necessario conoscere per comprendere appieno le cause genetiche di questo enigma. La notizia confortante comunque è che questo nuovo approccio, ovvero la sequenza dei cambiamenti genetici nella regione in cui i geni codificano le proteine, sembra essere uno dei posti migliori per cercare soluzioni. “Prima dell’avvento delle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA abbiamo vagato nel buio ricercando i geni coinvolti nel problema”, ha detto Matthew State, co-direttore del Programma di Yale su Neurogenetica e autore principale di uno dei tre documenti. “Oggi stiamo ottenendo una visione abbastanza chiara del paesaggio genetico nonché gli strumenti adatti ad individuare gran parte dei moltissimi geni che contribuiscono al manifestarsi dell’autismo“.
